Väitös: Koirien luusto- ja hermostosairauksiin löytyi uusia tautigeenejä
![Kuva: Arto Rantanen](/data/images/00906/e3eb5527-a56e-4923-9270-15c939b284b7-w_720.jpg)
Nykyisten koirarotujen populaatiorakenteesta ja jalustushistoriasta johtuen erityisesti peittyvän periytymismallin omaavia sairauksia tavataan useissa roduissa. Kyöstilän väitöstutkimuksessa tutkittiin kolmea tällaista sairautta. Näiden sairauksien taustalta paljastui uusia geenivirheitä ja sairauksien syntyyn liittyviä mekanismeja.
Harmaissa norjanhirvikoirissa sekä karjalankarhukoirissa esiintyvän kasvuhäiriön geenivirhe tunnistettu
Kyöstilä selvitti tutkimuksessaan harmaissa norjanhirvikoirissa sekä karjalankarhukoirissa esiintyvän kondrodysplasian, eli rustonsisäisen luutumisen häiriön, perinnöllistä taustaa. Sairailta koirilta tunnistettiin mutaatio ITGA10-geenistä. ITGA10-geeni koodaa luiden kasvulevyissä toimivaa α10-intergriini proteiinia, joka muodostaa rustosolujen pinnalla kollageenejä sitovan α10β1-integriini reseptorin. Geenivirheen seurauksena sairailta koirilta puuttuu kyseinen integriini reseptori, mikä johtaa luuston kasvun häiriintymiseen ja lyhytkasvuisuuteen.
Pikkuaivojen rappeumaa aiheuttavat geenivirheet tunnistettu kahdella rodulla
Kyöstilä tunnisti lisäksi kahteen eri hermostorappeumasairauteen liittyvät geenivirheet. SEL1L-geenin virhe liitettiin suomenajokoirilla esiintyvään pentuiän pikkuaivorappeumaan ja ATG4D-geenin virhe lagotto romagnolo -rodussa tunnistettuun, uuden tyyppiseen hermostosairauteen, joka alkaa nuoruus- tai aikuisiällä. Molemmissa roduissa sairaiden koirien pääasiallinen oire on etenevä pikkuaivoataksia, joka ilmenee tahdonalaisten liikkeiden koordinaation häiriöinä, joskin lagotto romagnolo -rodussa solutason muutoksia nähdään pikkuaivojen lisäksi myös muualla hermostossa sekä muissa elimissä, kun taas suomenajokoirissa solukato on rajoittunut pikkuaivoihin. Sekä SEL1L- että ATG4D geenin toiminta liittyy solunsisäisiin ”siivous” –mekanismeihin, jotka ovat Kyöstilän tutkimuksen tulosten perusteella tärkeitä hermoston normaalille toiminalle. SEL1L-proteiinilla on rooli solulimakalvostoon kytkeytyneessä proteiinien laaduntarkkailussa ja hajotuksessa. ATG4D-proteiinin toiminta liittyy taas autofagosytoosiin, jonka välityksellä soluissa hajotetaan ja kierrätetään proteiinikasautumia sekä soluelimiä.
Kyöstilän väitöstutkimuksessa koirilta tunnistettuja sairausgeenejä ei ole aiemmin liitetty vastaaviin sairauksiin muissa lajeissa. ”Koska koirien perinnölliset sairaudet vastaavat usein sekä geneettiseltä taustaltaan että kliiniseltä kuvaltaan ihmisten vastaavia sairauksia, voidaankin koiragenetiikan tutkimuksesta saatavaa tietoa soveltaa eläinlääketieteen lisäksi myös ihmisten ja muiden lajien perinnöllisten sairauksien ymmärtämiseen” Kyöstilä summaa. Kyöstilän väitöstutkimus oli osa professori Hannes Lohen johtamaa laajempaa koirien geenitutkimus hanketta.
FM Kaisa Kyöstilä väittelee eläinlääketieteellisessä tiedekunnassa Helsingin
yliopiston päärakennuksessa Auditorium XII (Käyntiosoite: Unioninkatu 34)
perjantaina 04.12.2015 kello 12 aiheesta:
"Identification of novel mutations and molecular pathways for canine neurodegeneration and chondrodysplasia"
Väitöskirja kuuluu eläinlääketieteellisen genetiikan alaan.
Vastaväittäjänä toimii professori James Mickelson (Minnesotan yliopisto,
Yhdysvallat) ja kustoksena professori Hannes Lohi.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
FM Kaisa Kyöstilä, puh. 02941 25678, kaisa.kyostila@helsinki.fi
Kuvat
![Kuva: Arto Rantanen](/data/images/00906/e3eb5527-a56e-4923-9270-15c939b284b7-w_240.jpg)
Linkit
Tietoja julkaisijasta
![Helsingin yliopisto](/data/images/00435/ffcc79be-41c7-4a5a-98db-27a85f765a65-w_300_h_250.jpg)
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Metsien hiilinieluja ja -varastoja voidaan kasvattaa alhaisin kustannuksin28.8.2024 11:54:23 EEST | Tiedote
Tuoreessa Helsingin yliopiston ja Aalto yliopiston tutkimuksessa etsittiin edullisimpia tapoja kasvattaa metsien hiilinieluja. Tutkijat arvioivat kuinka suurilla kustannuksilla nielujen lisäys on toteutettavissa viivästyttämällä harvennuksia ja pidentämällä kiertoaikoja.
Urheilevien lasten selän rasitusmurtumien varhainen toteaminen ja hoito parantavat ennustetta ja selän toimintakykyä21.8.2024 12:14:11 EEST | Tiedote
Lasten selän rasitusmurtumien varhainen toteaminen ja liikunnan tauottaminen 4 kuukauden ajaksi mahdollistavat murtumien paranemisen. Valtaosa tutkituista lapsista pystyi palaamaan liikuntaharrastuksensa pariin.
Mustien aukkojen säteily sai selityksen20.8.2024 11:25:36 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat onnistuivat siinä, mitä on yritetty jo 70-luvulta lähtien: selittämään mustien aukkojen synnyttämän röntgensäteilyn. Säteily syntyy magneettikenttien kaoottisten liikkeiden ja turbulentin plasmakaasun yhteisvaikutuksesta.
Metsäkato aiheuttaa Afrikan vuoristosademetsissä enemmän lämpenemistä kuin ilmastonmuutos19.8.2024 10:29:11 EEST | Tiedote
Metsäkato on lämmittänyt ilmastoa ja nostanut pilvipeitettä ylemmäs maanpinnasta Afrikan vuoristosademetsissä. Kahdenkymmenen viime vuoden aikana tapahtuneen metsäkadon aiheuttamat muutokset ovat kaksi kertaa voimakkaampia kuin ilmastonmuutoksesta johtuvat vastaavat muutokset.
Imatinibi-lääkitys ei vähentänytkään kuolleisuutta sairaalahoidetuilla koronapotilailla – professori miettii jo seuraavaa pandemiaa16.8.2024 12:51:15 EEST | Tiedote
Tuoreesta Solidarity Finland -tutkimusryhmän tutkimuksesta selviää, että imatinibi-lääkitys ei vähentänyt kuolleisuutta sairaalahoidetuilla COVID-19-potilailla, toisin kuin aiemmin on esitetty. Lisäksi tutkimus osoittaa, että long covid -tyyppiset oireet ovat sairaalahoitoisilla potilailla yleisiä vielä vuoden kuluttua sairastumisesta.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme