Geenit selittävät syntymäpainon ja aikuisiän sairastavuuden yhteyttä

Syntymäpainon ja aikuisiän sairauksien suhdetta on tutkittu paljon. Useimpien tutkimusten mukaan pienikokoisina syntyneiden riski sairastua aikuisena verenpainetautiin ja sydäntauteihin on kohonnut. 

Ilmiön biologisesta syystä on kiistelty vuosikymmeniä, mutta varmaa tutkimusnäyttöä asiasta ei ole. Suositun teorian mukaan puutteellinen ravinnonsaanti raskausaikana vaikuttaa kehittyvän sikiön aineenvaihduntaan ja säätää sen mahdollisimman energiatehokkaaksi, mikä puolestaan yltäkylläisen ravinnonsaannin aikana altistaa sydän- ja verisuonitaudeille.

Akatemiatutkija Taru Tukiaisen ryhmän tuoreiden tulosten mukaan ilmiön takana ovatkin osittain äitien ja lasten yhteiset riskigeenit.

Tutkijat havaitsivat, että kehittyvän sikiön kasvuun vaikuttavilla äidin perintötekijöillä on syntymäpainosta riippumaton vaikutus lapsen myöhempään sydäntautiriskiin. Näyttää kuitenkin siltä, että näillä geeneillä on merkitystä sairastumisriskiin vasta, kun ne periytyvät lapselle.

– Tietyt äidin geenit vaikuttavat lapsen kasvuolosuhteisiin kohdussa ja tämän myötä lapsen syntymäpainoon. Lapsi perii toisen kopion näistä, kuten kaikista muistakin geeneistä, äidiltään, tutkimuksen toteuttanut tutkijatohtori Jaakko Leinonen Helsingin yliopiston Suomen molekyylilääketieteen instituutista (FIMM) kertoo.  

– Kun tutkimme näiden samojen geenien vaikutusta lasten sairastavuuteen myöhemmin elämässä, havaitsimme, että äidistä johtuvilla pienillä muutoksilla vauvan kasvussa ennen syntymää ei todennäköisesti ole suurta vaikutusta lapsen riskiin sairastua aikuisena. Sen sijaan näyttää siltä, että lapsen omilla geeneillä on selvästi merkittävämpi rooli hänen tulevien terveysriskiensä määrittämisessä. 

Tutkimukseen tarvittiin geenitietoa sekä äideistä että lapsista

Uudenlaisiin tutkimustuloksiin päästiin perehtymällä sekä äitien että heidän jo aikuisiksi varttuneiden lastensa geenitietoihin. Tulokset perustuvat yli 36 000 tällaiseen äiti-lapsi-pariin, jotka kaikki ovat mukana laajassa suomalaisessa FinnGen-geenitutkimusaineistossa.

Tutkijoiden mukaan aiemmissa geneettisissä tutkimuksissa on saatu osittain erilaisia tuloksia, koska niissä ei ole voitu erottaa äidin ja lapsen geneettisiä vaikutuksia toisistaan.

– Tutkimusmenetelmämme, jossa hyödynnetään sekä äitien että heidän lastensa geenitietoja samanaikaisesti, on osoittautunut erittäin tehokkaaksi tavaksi selvittää, miten äidin terveys ja vauvan olosuhteet kohdussa voivat vaikuttaa lapsen terveyteen, tutkimusta johtanut Taru Tukiainen sanoo.

Kyseessä on laajin aihetta tähän mennessä selvittänyt tutkimus. Lisää tutkimusta tarvitaan sen selvittämiseen, miten huomattavan alipainoisena syntyminen tai muut merkittävät muutokset syntymäpainossa vaikuttavat aikuisiän sairastumisriskiin.

 – Voimme olla ylpeitä siitä, että meillä täällä Suomessa on pystytty tuottamaan FinnGenin kaltainen maailmanlaajuisesti ainutlaatuinen tutkimusaineisto, jonka avulla voimme löytää vastauksia tutkimuskysymyksiin, joihin ei ole aiemmin pystytty vastaamaan, Taru Tukiainen toteaa.

Alkuperäinen artikkeli: 

Disentangling the link between maternal influences on birth weight and disease risk in 36,211 genotyped mother-child pairs. Jaakko T. Leinonen, FinnGen, Matti Pirinen, Taru Tukiainen. Commun Biol 7, 175 (2024). https://doi.org/10.1038/s42003-024-05872-9

Lisätietoja:

Tutkijatohtori Jaakko Leinonen

jaakko.t.leinonen@helsinki.fi

Akatemiatutkija Taru Tukiainen

taru.tukiainen@helsinki.fi

Suomen molekyylilääketieteen instituutti FIMM, HiLIFE, Helsingin yliopisto