En ny sjukdom som orsakar kortväxthet har upptäckts

Kunskaperna om de bakomliggande faktorerna till kortväxthet är bristfälliga, men att ett barn är litet till växten är en vanlig orsak till att man söker sig till undersökningar.

”Vi har forskat systematiskt för att identifiera de genetiska faktorerna bakom kortväxthet redan under ett par decennier. I och med nya genetiska metoder kan man i allt fler fall identifiera den genetiska defekt som orsakar kortväxtheten hos barnet”, säger överläkare och professor Outi Mäkitie vid HUS Sjukvård för barn och unga och Helsingfors universitet. 

Den nya genetiska defekten avslöjade en ny sällsynt sjukdom

I Mäkities forskningsgrupp utnyttjades det omfattande material om kortväxta barn som docent Marita Lipsanen-Nyman ursprungligen samlat in. 

I studien identifierade forskardoktor Mari Muurinen en genetisk defekt i en ny gen som tidigare inte förknippats med tillväxt. Fyndet ledde till internationellt samarbete som lotsades av en forskningsgrupp som samlats av forskningscentret National Institutes of Health (NIH) i USA. 

I den artikel som publicerades i den vetenskapliga tidskriften Science beskrivs resultaten av den studie som genomförts genom internationellt samarbete och där genetiska defekter i genen GNAI2 identifierades hos 20 patienter. I studien beskrivs ett nytt syndrom som hör till de så kallade RASopatierna och som utöver tillväxtstörningar även förknippas med funktionsstörningar i flera organ, såsom immunologiska problem. Patienterna i artikeln är de första i välden hos vilka sjukdomen beskrivits.

”Fler patienter framkommer säkert efter att detta resultat har publicerats, men det är sannolikt ändå fråga om en mycket sällsynt form av kortväxthet”, konstaterar forskardoktorn Petra Loid vid Helsingfors universitet.

Inom forskningen om sällsynta sjukdomar är internationellt samarbete viktigt för att identifiera nya syndrom.

”I och med att spektrumet av sjukdomar ökar lär vi oss också mer om den normala regleringen av tillväxten och den fysiologiska betydelsen av cellernas olika signalvägar. Sällsynt ärftlig kortväxthet kan vara förknippad med andra eventuella associerade problem och därför är det viktigt med en exakt diagnos”, säger Mäkitie. 

Forskningsartikel: Germline mutations in a G-protein identify signaling crosstalk in T cells