Uusi lyhytkasvuisuutta aiheuttava sairaus löytyi
HUSin ja Helsingin yliopiston tutkijat olivat mukana yhdysvaltalaistutkimuksessa, jossa tunnistetiin uusi kasvuhäiriötä aiheuttava geenivirhe ja kokonaan uusi geneettinen sairaus.
Lyhytkasvuisuuden taustalla olevat tekijät tunnetaan puutteellisesti, mutta lapsen pienikokoisuus on tavallinen syy tutkimuksiin hakeutumiselle.
”Olemme tehneet systemaattista tutkimustyötä lyhytkasvuisuuden geneettisten tekijöiden tunnistamiseksi jo parin vuosikymmenen ajan. Uusien geneettisten menetelmien myötä yhä useammassa tapauksessa pystytään tunnistamaan perintötekijävirhe, joka lapsen kohdalla aiheuttaa lyhytkasvuisuutta”, ylilääkäri ja professori Outi Mäkitie HUSin Lasten ja nuorten sairauksista ja Helsingin yliopistosta kertoo.
Uusi geenivirhe paljasti uuden harvinaissairauden
Mäkitien tutkimusryhmässä hyödynnettiin dosentti Marita Lipsanen-Nymanin alun perin keräämää lyhytkasvuisten lasten laajaa aineistoa.
Tutkimuksessa tutkijatohtori Mari Muurinen tunnisti geenivirheen uudessa geenissä, jota ei ollut aiemmin yhdistetty kasvuun. Tämä löydös johti kansainväliseen yhteistyöhön, jota luotsasi National Institutes of Health (NIH) -keskuksen kokoama tutkimusryhmä Yhdysvalloissa.
Science-tiedelehdessä julkaistussa artikkelissa kuvaillaan kansainvälisenä yhteistyönä tehdyn tutkimuksen tuloksia, jossa 20 potilaalla tunnistettiin geenivirheitä GNAI2-geenissä. Tutkimuksessa kuvaillaan uusi niin kutsuttujen rasopatioiden luokkaan kuuluva oireyhtymä, johon liittyy kasvun lisäksi useiden elinten toimintahäiriöitä, kuten immunologisia ongelmia. Artikkelin potilaat ovat maailman ensimmäiset, joilla sairaus on kuvattu.
”Lisää potilaita varmastikin löytyy tämän tuloksen julkaisemisen jälkeen, mutta todennäköisesti kyseessä on kuitenkin erittäin harvinainen lyhytkasvuisuuden muoto”, toteaa tutkijatohtori Petra Loid Helsingin yliopistosta.
Harvinaissairauksien tutkimuksessa kansainvälinen yhteistyö on tärkeää uusien oireyhtymien tunnistamiseksi.
”Sairauskirjon laajenemisen myötä opitaan myös lisää kasvun normaalista säätelystä ja solujen eri signaalireittien fysiologisesta merkityksestä. Harvinaiseen perinnölliseen lyhytkasvuisuuteen voi liittyä muita mahdollisia liitännäisongelmia, minkä vuoksi tarkka diagnoosi on tärkeä”, Mäkitie sanoo.
Tutkimusartikkeli: Germline mutations in a G-protein identify signaling crosstalk in T cells
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Outi Mäkitielastenendokrinologian professori, ylilääkäriHelsingin yliopisto ja HUS
outi.makitie@helsinki.fiKuvat
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee yli 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi
hus.fi
Muut kielet
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Influensavaccinationer för riskgrupper och deras närmaste krets inleds på HUS - vid Mejlans tornsjukhus inleds också coronavaccinationer för riskgrupper27.9.2024 11:50:54 EEST | Pressmeddelande
Influensa- och coronavaccinationer ges vid Mejlans tornsjukhus från och med den 30 september 2024. I oktober börjar man ge influensa- och coronavaccinationer vid Hyvinge sjukhus och influensavaccinationer vid Nya barnsjukhuset.
Riskiryhmien ja lähipiirin influenssarokotukset alkavat HUSissa - Meilahden tornisairaalassa myös riskiryhmien koronarokotukset27.9.2024 11:50:54 EEST | Tiedote
Influenssa- ja koronarokotuksia annetaan Meilahden tornisairaalassa 30.9.2024 alkaen. Lokakuussa aletaan antaa Hyvinkään sairaalassa influenssa- ja koronarokotuksia sekä Uudessa lastensairaalassa influenssarokotuksia.
Influenza vaccinations for at-risk groups and their immediate family starting at HUS: COVID-19 vaccines also available to at-risk groups in Meilahti Tower Hospital27.9.2024 11:50:54 EEST | Press release
Influenza and COVID-19 vaccines are given in Meilahti Tower Hospital from September 30, 2024. Hyvinkää Hospital and New Children's Hospital will begin vaccinating against influenza and COVID-19 in October.
Ändringen av förordningen som gäller utökad vaccinationsrätt omsätts i praktiken – farmaceuter hjälper till med vaccinationer på hälsostationerna i Helsingfors stad24.9.2024 09:51:34 EEST | Pressmeddelande
På hälsostationerna i Helsingfors stad har man i höst inlett ett försök, där HUS Apoteks farmaceuter deltar i corona- och influensavaccinationer som vaccinatörer.
Rokotusoikeuden laajenemista koskeva asetusmuutos käytäntöön – farmaseutit helpottamaan rokotuksia Helsingin kaupungin terveysasemilla24.9.2024 09:51:34 EEST | Tiedote
Helsingin kaupungin terveysasemilla on tänä syksynä alkanut kokeilu, jossa HUS Apteekin farmaseutteja on mukana korona- ja influenssarokotuksissa rokottajina.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme