Perinnöllisten geenivirheiden korjaus nopeutuu - potilaan solujen geenivirheiden korjaus voi onnistua viikoissa

Uuden menetelmän avulla geenivirheistä kärsiville potilaille voidaan valmistaa omia terveitä kantasoluja.

Menetelmässä ihmisen ihosta otetaan nuppineulan pään kokoinen koepala, josta ihon solut muutetaan monikykyisiksi kantasoluiksi, ja niissä oleva tunnettu geenivirhe korjataan. Korjattuja soluja voidaan käyttää sairauksien tutkimisessa tai niihin tarkoitettujen uusien hoitojen kehittämisessä.

Menetelmän kehitys perustuu pitkälliseen aikaisempaan tutkimukseen, muun muassa kahteen Nobel-palkittuun tekniikkaan. Toinen on vuonna 2012 palkittu kantasolujen indusointiteknologia, joka mahdollistaa jo erilaistuneiden solujen muuntamisen takaisin monikykyiseksi kantasoluksi. Toinen keskeinen teknologinen läpimurto on vuonna 2020 Nobel-palkinnon voittaneet CRISPR-geenisakset. Tekniikkaa voidaan käyttää korjaamaan erimerkiksi geenivirheitä, jotka aiheuttavat perinnöllisiä sairauksia.

Uusia hoitomahdollisuuksia perinnöllisiin sairauksiin

Tutkijoiden pitkäaikaisena tavoitteena on luoda potilaille heidän omasta kehostaan peräisin olevia soluja, joita voitaisiin mahdollisesti käyttää hoidoissa ilman ongelmia, kuten luovuttajan ja vastaanottajan kudosten erilaisuudesta johtuvaa hyljintäreaktioita.

Uusi menetelmä on kuvattu kansainvälisen kantasolututkimuksen seuran tuoreessa Stem Cell reports -julkaisussa. Menetelmän on kehittänyt argentiinalainen tutkija Sami Jalil osana väitöskirjatyötään Biomedicum Helsinki -tutkimuslaitoksen kantasolukeskuksessa.

– Maailmassa on yli 6 000 tunnettua perinnöllistä sairautta, joista osaa voidaan hoitaa luovuttajalta, kuten lähisukulaiselta, saatavalla solu- tai kudossiirrolla. Uusi menetelmä merkitsee huomattavaa parannusta aikaisempiin tekniikkoihin, ja erityisesti sen nopeus ja tarkkuus pienentävät riskiä ei-toivotuista muutoksista kertoo väitöstutkimuksen ohjaaja, dosentti Kirmo Wartiovaara.

– Parhaimmillaan olemme päässeet sadan prosentin tehokkuuteen geenivirheen korjaamisessa, mutta tällöin täytyy jo olla tuuria mukana. Lisäksi tulee muistaa, että puhumme nyt viljellyistä soluista, ja tästä on vielä matkaa esimerkiksi hoitoihin, Wartiovaara huomauttaa.

Lisätietoja

Sami Jalil, tohtorikoulutettava, Helsingin yliopisto (yhteydenotot englanniksi)

sami.jalil@helsinki.fi

p. 041 368 9757

Kirmo Wartiovaara, dosentti, Helsingin yliopisto ja perinnöllisyyslääketieteen erikoislääkäri, HUS Helsingin yliopistollinen sairaala

kirmo.wartiovaara@helsinki.fi

p. 040 757 7696

Alkuperäinen artikkeli: Sami Jalil, Timo Keskinen, Rocío Maldonado, Joonas Sokka, Ras Trokovic, Timo Otonkoski, Kirmo Wartiovaara. ”Simultaneous high-efficiency base editing and reprogramming of patient fibroblasts” Stem Cell reports, 2021. DOI: doi.org/10.1016/j.stemcr.2021.10.017. 

Lue lisää kantasolututkimuksesta Helsingin yliopiston kantasoluportaalista.