Geeniperimältään liikunnallisilla ihmisillä on jonkin verran pienempi riski sairastua sydän- ja verisuonitauteihin

Tutkimuksessa selvitettiin perimän osuutta liikunta-aktiivisuuteen, kestävyyskuntoon sekä sydän- ja verisuonitautien riskitekijöihin ja sairauksiin laajassa kohorttitutkimuksessa. Tutkimuksessa havaittiin, että geeniperimä, joka altistaa fyysiselle aktiivisuudelle oli heikossa yhteydessä toteutuneeseen fyysisen aktiivisuuden määrään. Sama geeniperimä oli myös yhteydessä terveydelle suotuisampiin sydän- ja verisuonitautien riskitekijöihin, kuten korkeampaan HDL-kolesterolipitoisuuteen ja alhaisempaan vyötärönympärysmittaan ja painoindeksiin. Lisäksi tämä geeniperimä oli yhteydessä alhaisempaan riskiin saada verenpainetauti, aivohalvaus ja tyypin 2 diabetes. Aktiivisuutta tukeva geeniperimä ei kuitenkaan ollut yhteydessä kestävyyskuntoon.

"Liikunnalle suotuisa perimä oli yhteydessä sydän- ja verisuonitautien riskitekijöihin ja sairausriskiin, vaikka toteutunut liikunta-aktiivisuus huomioitiin", kertoo väitöskirjatutkija Niko Tynkkynen Liikuntatieteellisestä tiedekunnasta.

"Näyttää siltä, että samat geenimuunnokset säätelevät osittain sekä fyysisen aktiivisuuden määrää että sairauksien kehittymistä", Liikuntalääketieteen päivien vuoden 2022 nuoren tutkijan palkinnon tutkimuksellaan voittanut Tynkkynen jatkaa.

Tutkimuksessa käytettiin uutta menetelmää perinnölliseen alttiuden määrittelyyn

Fyysinen aktiivisuus, aerobinen suorituskyky ja sairastumisriski ovat periytyviä monitekijäisiä ilmiasuja. Perimän yhteyttä monitekijäisiin ilmiasuihin on aiemmin ollut haasteellista tutkia, sillä ilmiasuja säätelee tuhansien geenivarianttien yhteisvaikutus. Polygeenisella riskisummalla tutkitaan perimästä jopa miljoonien geenivarianttien yhteisvaikutusta missä tahansa periytyvässä ominaisuudessa. Polygeenisen riskisumman avulla voidaan tutkia myös käyttäytymisen, kuten fyysisen aktiivisuuden, periytyvyyttä ja sen yhteyksiä muihin ilmiasuihin.

Fyysisen aktiivisuuden polygeenisen riskisumman muodostamisessa hyödynnettiin noin 400 000 eurooppalaiselta kerättyä biopankkiaineistoa, joka sisälsi sekä tiedon perimän vaihtelusta että yksilöiden fyysisestä aktiivisuudesta. Tätä tietoa hyödyntäen laskettiin yksilöllinen polygeeninen riskisumma fyysiselle aktiivisuudelle noin 47 000 norjalaiselle, jotka kuuluivat alkuperäisestä aineistosta riippumattomaan tutkimuskohorttiin. Polygeeninen riskisumma kuvaa yksilön perinnöllistä riskiä olla fyysisesti aktiivinen ja se muodostettiin miljoonan geenivariantin avulla.

"Tämä tutkimus oli ensimmäinen, jossa on tutkittu fyysisen aktiivisuuden geeniperimän yhteyttä maksimihapenottokykyyn ja kardiometabolisiin riskitekijöihin. Polygeeniset riskisummat avaavat uusia mahdollisuuksia tutkia geeniperimän osuutta terveyskäyttäytymisessä sekä sairastuvuudessa", Tynkkynen kertoo.

Tutkittavat olivat norjalaisen Trøndelagin Terveystutkimuksen (engl. Trøndelag Health Study eli the HUNT Study) noin 19–100-vuotiaita yksilöitä Trøndelagin maakunnan alueelta. Trøndelagin Terveystutkimus on terveyskohorttitutkimus, josta muodostettu ainutlaatuinen tietokanta sisältää tietoja elintapa- ja ympäristötekijöistä, kliinisistä mittauksista ja biologisista näytteistä yli 35 vuoden ajalta.

Tutkimus on osa GenActive-projektia, jota ovat rahoittaneet Suomen Akatemia sekä Juho Vainion ja Päivikki ja Sakari Sohlbergin säätiöt. Projektia johtaa apulaisprofessori, akatemiatutkija Elina Sillanpää. Tutkimus tehtiin yhteistyössä Gerontologian tutkimuskeskuksen (GEREC), Suomen molekyylilääketieteen instituutin (FIMM) kanssa ja norjalaisen tieteen ja teknologian yliopiston kanssa. GEREC (www.gerec.fi) on Jyväskylän ja Tampereen yliopistojen tutkimuskeskus, joka tuottaa uutta tieteellistä tietoa ikääntymisestä, osallistuu yliopistokoulutukseen ja vahvistaa alan asiantuntemusta.

Alkuperäisjulkaisu

Niko Paavo Tynkkynen, Timo Törmäkangas, Teemu Palviainen, Matti Hyvärinen, Marie Klevjer, Laura Joensuu, Urho Kujala, Jaakko Kaprio, Anja Bye & Elina Sillanpää. Associations of polygenic inheritance of physical activity with aerobic fitness, cardiometabolic risk factors and diseases: the HUNT study. Eur J Epidemiol 38, 995–1008 (2023). https://doi.org/10.1007/s10654-023-01029-w