Tutkijat löysivät yllättävän geenin, joka vaikuttaa ihmisen haiman kehitykseen
Helsingin yliopiston tutkimusryhmä on mukana kansainvälisessä hankkeessa, joka on löytänyt ihmisen haiman kehityksen taustalta merkittävän geenin. Helsingin yliopiston tutkijat selvittivät tutkimuksessa, miten haiman kehitykseen vaikuttava oleellinen geeni toimii.
Haiman beetasolut tuottavat insuliinia, joka säätelee verensokeria. Jokainen nisäkäs tarvitsee haiman beetasoluja selviytyäkseen. Tyypin 1 diabetesta sairastavilla potilailla ei ole lainkaan tai on hyvin vähän toimivia beetasoluja.
Nyt diabetesta tutkivan kansainvälisen hankkeen tutkijat ovat tehneet yllättävän geneettisen löydön ihmisen haiman kehityksen alkuvaiheista.
Exeterin yliopiston, Cambridgen yliopiston ja Helsingin yliopiston tutkijat selvittivät tutkimuksessaan, että geenin ZNF808 mutaatiot aiheuttavat haimassa kehityshäiriön, joka johtaa synnynnäiseen insuliininpuutosdiabetekseen.
Geeni ZNF808 on oleellinen ihmisen haiman kehitykselle. Kyseistä geeniä ei löydy miltään muulta lajilta kuin ihmiseltä ja lähisukulaisiltamme, kuten simpanssilta.
– Kyseessä on ensimmäinen ihmisellä kuvattu kehityshäiriö, jonka aiheuttaa geeni, jota ei löydy juuri muilta lajeilta kuin ihmiseltä, Helsingin yliopiston professori Timo Otonkoski kertoo.
Nature Genetics -tiedelehdessä julkaistu artikkeli korostaa ihmisen haiman tutkimisen merkitystä. Tähän asti tutkijat ovat olettaneet, että keskeisten elinten ja toimintojen kehittymisen kannalta olennaiset geenit ovat säilyneet pitkälle evoluution aikana ja että geneettinen polku pysyy samana eri lajeissa kaloista ihmisiin. Uudet havainnot korostavat sitä, kuinka tärkeää on kehittää ihmisen soluihin perustuvia malleja koe-eläinten sijaan.
Helsingin yliopiston tutkijat selvittivät, miten ZNF808-geeni toimii
Geenitutkimuksen kaikki kokeellinen työ on tehty Helsingissä Otonkosken tutkimusryhmässä.
Otonkosken tutkimusryhmä käytti kantasolujen haimaerilaistusmallia ja selvitti, että geeni ZNF808 vaikuttaa haiman syntyyn aivan solujen erilaistumisen alussa.
– Osoitimme, että ZNF808 on transkriptiotekijä, joka tarvitaan hiljentämään ”maksaohjelma” haiman ja maksan yhteisissä alkusoluissa, Otonkoski sanoo.
Jos ZNF808-geeni puuttuu, kaikki tämän elinaihion solut erilaistuvat maksan suuntaan ja haima jää kehittymättä.
– On erikoista, että tällainen mekanismi on kehittynyt ihmislajille, Otonkoski jatkaa.
Tutkimus on merkittävä askel haiman ainutlaatuisuuden ymmärtämisessä
Kansainvälisen tutkijaryhmän perimmäisenä tavoitteena on ymmärtää ihmisen haiman kehityksen mekanismit yksityiskohtaisesti. Tätä tietoa voidaan soveltaa haimasolujen tuottamiseen kantasoluista.
Tietoa voidaan mahdollisesti hyödyntää jopa haiman regeneraatiota kiihdyttävien lääkkeiden kehittämiseen. Tällaisten hoitojen kautta voisi olla mahdollista palauttaa insuliinin erityskyky diabeetikolle.
– Se voisi olla avain tyypin 1 diabeteksen parantamiseen. Löydöksemme on merkittävä askel sen ymmärtämisessä, mikä tekee ihmisen haimasta ainutlaatuisen, Otonkoski sanoo.
Kansainvälinen tutkimusryhmä jatkaa tutkimuksiaan eteenpäin Wellcome Trust -säätiön rahoituksen avulla.
Fakta: ZNF808-geeni
- ZNF808 kuuluu ryhmään proteiineja, jotka sitovat ja "kytkevät pois päältä" tiettyjä DNA:n alueita, jotka ovat kehittyneet evoluution kannalta hiljattain, korkeammalle kehittyneiden kädellisten ilmaantumisen myötä.
- Näitä DNA:n alueita pidettiin vuosikausia "roska-DNA:na", mutta viime aikoina niillä on havaittu olevan tärkeitä tehtäviä.
- Tutkijoiden tulokset vahvistavat, että näillä DNA:n alueilla, joihin ZNF808-geeni vaikuttaa, on todennäköisesti tärkeä rooli ihmisen kehityksen aikana.
Alkuperäinen artikkeli: Elisa De Franco, Nick D. L. Owens, Hossam Montaser, Matthew N. Wakeling, Jonna Saarimäki-Vire, Athina Triantou, Hazem Ibrahim, Diego Balboa, Richard C. Caswell, Rachel E. Jennings, Jouni A. Kvist, Matthew B. Johnson, Sachin Muralidharan, Sian Ellard, Caroline F. Wright, Sateesh Maddirevula, Fowzan S. Alkuraya, Pancreatic Agenesis Gene Discovery Consortium, Neil A. Hanley, Sarah E. Flanagan, Timo Otonkoski, Andrew T. Hattersley & Michael Imbeault. Primate-specific ZNF808 is essential for pancreatic development in humans. Nature Genetics, 2023. DOI: 10.1038/s41588-023-01565-x
Lisätietoja:
Timo Otonkoski, professori, Helsingin yliopisto, ylilääkäri, HUS
Puh. 050 370 8976
timo.otonkoski@helsinki.fi
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Elina KirvesniemiViestinnän asiantuntija
Puh:050 433 4178elina.kirvesniemi@helsinki.fiHelsingin yliopiston mediapalvelu
Puh:02941 22622mediapalvelu@helsinki.fiKuvat
Linkit
Tietoa Helsingin yliopistosta
Helsingin yliopisto on yli 40 000 opiskelijan ja työntekijän kansainvälinen yhteisö, joka tuottaa tieteen voimalla kestävää tulevaisuutta koko maailman parhaaksi. Se sijoittuu kansainvälisissä yliopistovertailuissa maailman sadan parhaan yliopiston joukkoon. Monitieteinen yliopisto toimii neljällä kampuksella Helsingissä sekä Lahden, Mikkelin ja Seinäjoen yliopistokeskuksissa. Lisäksi sillä on kuusi tutkimusasemaa eri puolilla Suomea ja yksi Keniassa. Yliopisto on perustettu vuonna 1640.
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Istukan geenit antavat uutta tietoa hedelmöityshoitojen vaikutuksista lapsiin19.12.2024 12:05:25 EET | Tiedote
Hedelmöityshoidoissa käytettyjen menetelmien vaikutusta lasten kehitykseen selvitettiin ensi kertaa tutkimalla istukan geenejä. Ero pakastetuista alkioista ja tuoresiirrolla alkunsa saaneiden raskauksien välillä näkyi istukoissa selvästi. Lisäksi löytyi muutos lihavuuteen ja kakkostyypin diabetekseen yhdistetyssä geenissä.
Kuppa kukoisti Etelä-Amerikassa jo ennen Kolumbusta18.12.2024 18:18:27 EET | Tiedote
Muinaisten luurankojen DNA:ta tutkimalla selvisi, että kuppa ja sen sisartaudit olivat Amerikassa jo paljon ennen Kristoffer Kolumbusta. Kolumbus toi taudin mukaan Eurooppaan, ja myöhemmin kolonialismi teki siitä maailmanlaajuisen.
Naisparien todennäköisyys saada lapsia on kasvanut, mutta vain korkeasti koulutetuilla18.12.2024 08:30:00 EET | Tiedote
Korkeasti koulutetut naisparit saavat lapsen useammin kuin vähemmän kouluttautuneet naisparit. Koulutuksen merkitys on korostunut entisestään ajan myötä, selviää Helsingin yliopiston tutkimuksesta.
Lohen geenit paljastavat puberteetin ja evoluution salaisuuksia17.12.2024 12:45:00 EET | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkimus osoittaa, miten yksittäinen geeni voi vaikuttaa merkittävästi lohen sukukypsyysikään, joka on ratkaisevan tärkeä lohen elinkaaren kannalta.
Narukuviot valottavat kulttuurien välisiä yhteyksiä ja matemaattisen ajattelun juuria17.12.2024 09:51:50 EET | Tiedote
Tuoreen tutkimuksen mukaan ympäri maailman dokumentoidut sormilla muodostettavat narukuviot voivat viitata jopa vuosituhansia vanhaan yhteiseen kulttuuriperintöön. Tutkimus tarjoaa uudenlaisen tavan tutkia kulttuuristen ilmiöiden kehitystä ja levinneisyyttä matemaattisten menetelmien avulla.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme