Tampereen yliopiston koordinoima jättihanke parantaa yleisimmän perinnöllisen sydänsairauden diagnosointia ja hoitoa

Hypertrofinen kardiomyopatia (HCM) on yleisin perinnöllinen sydänsairaus. Sitä esiintyy arvioiden mukaan noin kahdella ihmisellä tuhannesta. HCM aiheuttaa sydämen seinämien paksuuntumista ja häiritsee sen normaalia toimintaa. Tämä lisää rytmihäiriöiden riskiä ja pahimmillaan aiheuttaa äkkikuoleman. Hypertrofista kardiomyopatiaa esiintyy kaiken ikäisillä. Se rajoittaa potilaan elämää muun muassa liikunnan suhteen, ja se on yleisin sydänperäisen äkkikuoleman syy nuorilla ihmisillä. Esimerkiksi useat urheilussa tapahtuvat äkkikuolemat ovat HCM:n aiheuttamia.

Hypetrofisen kardiomyopatian diagnosoinnin ja hoidon haasteena on, että se voi johtua monesta erilaisesta perinnöllisestä geenimuunnoksesta, jotka vaikuttavat sydänsolujen toimintaan monin tavoin. Koska sydänsolun ja lihaksen toimintaan vaikuttavat muutokset ilmenevät samankin geenimuutoksen kantajilla eri tavoin, yksilön riski rytmihäiriöiden ilmenemiseen tai jopa äkkikuolemaan vaihtelee huomattavasti.

Tähän tuo ratkaisuja tammikuussa alkanut SMASH-HCM-hanke. Hankkeessa pyritään tuomaan aivan uudenlaista tarkkuutta potilaan diagnoosiin, hoitoon ja elämänhallinnan ohjeistamiseen. Valtavan EU-hankkeen kokonaisrahoitus on kahdeksan miljoonaa euroa, ja sitä koordinoi Tampereen yliopisto.

– Yhdistämme hankkeessa useita eri teknologioita ja tuotamme siten aivan uutta ymmärrystä hypertrofisesta kardiomyopatiasta ja sen vaikutuksista sydämeen ja verenkiertojärjestelmään. Hyödynnämme esimerkiksi mittauksia, joita on tehty laboratoriossa kasvatetuille potilaiden kantasolupohjaisille sydänsoluille sekä tietokonemalleja, joilla potilaan sydänsolujen ja sydämen toimintaa voidaan simuloida. Kun yhdistämme kliinistä dataa muiden mallien tuottamaan dataan, voimme luoda oppivia tekoälypohjaisia ratkaisuja, SMASH-HCM-hankkeen vastuullinen johtaja Jari Hyttinen sanoo.

Hankkeen tavoitteena on HCM-diagnostiikan merkittävän tarkentamisen lisäksi nostaa myös potilaan hoito ja elämänlaatu uudelle tasolle. Tarkoituksena on pystyä ennakoimaan taudin etenemistä ja arvioida yksilöllisesti riski rytmihäiriöille ja mahdolliselle äkkikuolemalle.

– Tämän pohjalta voidaan arvioida huomattavasti paremmin esimerkiksi äskettäin markkinoille tulleiden lääkkeiden soveltuvuus potilaalle tai sydämentahdistimen tarve potilaan kokonaisvaltaisen tilan ja tarpeiden perusteella. Kehitämmekin hankkeessa myös ohjelmistoja, jotka tukevat lääkäreitä päätöksenteossa ja potilaita heidän hyvinvointinsa parantamisessa, Hyttinen kertoo.

SMASH-HCM-hankkeessa kehitettävät uudet menetelmät ja niiden tehokas yhdistely luovat erinomaisen pohjan myös muiden periytyvien sydäntautien tarkemmalle tutkimukselle ja niiden diagnostiikan ja hoitojen kehittämiselle. Hankkeen tuloksena saadaan työkalupaketti tulevaisuuden uuden personoidun lääketieteen tueksi ja potilaiden yksilöllisen hoidon kehittämiseen.

SMASH-HCM on EU:n rahoittama hanke, jossa on mukana 12 partneria Euroopan unionista ja kaksi Isosta-Britanniasta. Hankkeen EU-kokonaisrahoitus on kahdeksan miljoonaa euroa, jonka lisäksi Iso-Britannia rahoittaa kokonaishanketta kahdella miljoonalla. Hanketta koordinoi Tampereen yliopisto. Tampereen yliopiston osuus rahoituksesta on 2,4 miljoonaa euroa. Hankkeen kesto on 1.1.2024–31.12.2027.