Vaikeaan hiivatulehdusta ja umpierityssairauksia aiheuttavaan APECED-tautiin lupaava hoito
Suomalaisilla poikkeuksellisen usein esiintyvän, harvinaisen autoimmuunisairauden oireiden syntyä ymmärretään paremmin ja lupaavat lääketutkimukset on aloitettu.
APECED on yhden geenin muutosten aiheuttama harvinainen autoimmuunisairaus, johon ei ole ollut parantavaa hoitoa. Suomessa APECED on yleisintä maailmassa.
APECED hyökkää moneen eri elimeen. Se voi aiheuttaa pitkäaikaista hiivatulehdusta limakalvoilla, vajaatoimintaa hormoneja tuottavissa umpieritysrauhasissa kuten lisämunuaisissa sekä tulehdusta muun muassa suolistossa.
Ensimmäiset tutkimustulokset APECED-taudin ilmentymiä parantavasta hoidosta julkaistiin vastikään NEJM-tiedelehdessä. Yhdysvaltain terveysviraston alaisuudessa tehty tutkimus osoitti, että APECED-potilailla on immuunipuolustukselle tärkeän gammainterferonin liiallista tuotantoa, joka johtaa eri elinten tulehdukseen ja vähitellen kudosvaurioon.
JAK-estäjä ruksolitinibi tehosi taudin oireisiin
Kansainvälisessä tutkimuksessa oli mukana 110 APECED-tautia sairastavaa lasta ja aikuista. Mukana oli yksi suomalaispotilas. Lisäksi käytettiin koe-eläinmalleja. Tutkimuksessa vähennettiin tulehdusvälittäjäaineena toimivan gammainterferonin tuotantoa ruksolitinibi-lääkeaineella, joka kuuluu JAK-estäjiin.
”Tautimekanismiin vaikuttava ruksolitinibi-hoito osoittautui erinomaiseksi. Se paransi potilaiden vointia hämmästyttävästi ja osalla lapsipotilaista parantumattomana pidetyt kudosvauriot korjaantuivat osittain tai kokonaan”, sanoo lasten gastroenterologian erikoislääkäri Paula Klemetti HUSin Uudesta lastensairaalasta.
Erityisesti suolioireet rauhoittuivat ruksolitinibi-hoidolla merkittävästi, eikä viidellä lääkehoitoa saaneella potilaalla havaittu lääkkeestä haittavaikutuksia. ”Myös hormonivajeiden vaikea hoito helpottui merkittävästi, kun potilaiden kokonaistilanne parani JAK-estäjien ansiosta”, arvioi lastenendokrinologian erikoislääkäri Matti Hero HUSin Uudesta lastensairaalasta.
Tutkimus on edennyt laajempaan lääketutkimukseen, jotta lääkehoidon tehosta saadaan vahvistettua tietoa ennen sen laajempaa käyttöä potilailla. Tällä hetkellä lääkkeen käyttö rajoittuu yksilöllisesti harkittaviin potilaisiin Suomessa.
Suomalaisia APECED-potilaita seurattu pisimpään maailmassa
”Tämä on yksi merkittävimmistä APECED-tutkimuksista. Sen ansiosta voimme mahdollisesti tulevaisuudessa estää uusien tauti-ilmentymien synnyn APECED-potilailla”, sanoo lastenendokrinologian erikoislääkäri Saila Laakso HUSin Uudesta lastensairaalasta.
Vastikään julkaistu laaja kansainvälinen tutkimus perustuu osin Suomessa jo 1970-luvulta lähtien tehtyyn APECED-taudin tutkimukseen. Suomalainen APECED-potilasaineisto on ollut ratkaiseva taudin vakavuuden ja laajan ilmiasun sekä geneettisen syyn kuvauksessa. Suomalaisen APECED-potilaiden seuranta ja tutkimus jatkuvat aktiivisina.
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
Saila Laakso, dosentti, lastenendokrinologian erikoislääkäri, kliininen tutkija
HUS Uusi lastensairaala, Kliinisen ja molekulaarisen metabolian tutkimusohjelmayksikkö, Helsingin yliopisto, Folkhälsanin tutkimuskeskus
p. 040 630 6277, saila.laakso@hus.fi
Matti Hero, dosentti, osastonylilääkäri
Lastenendokrinologian vastaanotto ja kliinisen tutkimuksen yksikkö, HUS Uusi lastensairaala
p. 050 428 6412, matti.hero@hus.fi
Kuvat
Linkit
Tietoja julkaisijasta
HUS Helsingin yliopistollinen sairaala on Suomen suurin erikoissairaanhoidon toimija. Osaamisemme on kansainvälisesti tunnettua ja tunnustettua. Yliopistollisena sairaalana tutkimme ja kehitämme jatkuvasti hoitomenetelmiämme sekä toimintaamme.
HUSissa saa vuosittain hoitoa lähes 700 000 potilasta. Meillä työskentelee yli 27 000 ammattilaista potilaiden parhaaksi. Vastaamme erikoissairaanhoidon järjestämisestä Uudellamaalla. Lisäksi meille on keskitetty koko Suomen ja Etelä-Suomen yhteistyöalueen monien harvinaisten ja vaikeiden sairauksien hoito.
HUS – Vaikuttavinta hoitoa
HUSin mediapalvelu palvelee mediaa ma–to klo 10–16, pe klo 10–15 numerossa 050 427 2875 tai sähköpostitse viestinta@hus.fi
hus.fi
Muut kielet
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta HUS
Vårdansvaret för personer som är använder livsuppehållande respirator överförs – inga förändringar i klienternas vardag26.6.2024 11:48:11 EEST | Tiedote
I och med den nya funktionshinderservicelagen som träder i kraft vid årsskiftet överförs vården av personer som är beroende av respiratorbehandling från den specialiserade sjukvården till välfärdsområdena. HUS Helsingfors universitetssjukhus, Helsingfors stad och Nylands välfärdsområden bereder som bäst förändringen. Målet är att förändringen inte ska medföra ändringar i klienternas vardag.
Hengityslaitteen varassa elävien henkilöiden hoitovastuu siirtyy – asiakkaiden arjessa ei muutoksia26.6.2024 11:48:11 EEST | Tiedote
Vuodenvaihteessa voimaan tulevan uuden vammaispalvelulain myötä hengityslaitehoidon varassa elävien henkilöiden hoito siirtyy erikoissairaanhoidosta hyvinvointialueille. HUS Helsingin yliopistollinen sairaala, Helsingin kaupunki ja Uudenmaan hyvinvointialueet valmistelevat parhaillaan muutosta. Tavoitteena on, ettei asiakkaiden arki muutu siirron vuoksi.
Responsibility for care of persons living on ventilators to be transferred–no change in clients’ daily life26.6.2024 11:48:11 EEST | Press release
With the entry into force of the new Act on Disability Services and Assistance at the turn of the year, the care of persons living on ventilators will be transferred from specialized health care to wellbeing services counties. HUS Helsinki University Hospital, the City of Helsinki, and the wellbeing services counties of Uusimaa are currently preparing for the transfer. The aim is to ensure that the transfer does not cause changes in clients’ daily life.
Riklig alkoholkonsumtion ökar avsevärt unga mäns risk att få hjärninfarkt utan känd predisponerande orsak25.6.2024 08:27:56 EEST | Tiedote
Riklig alkoholkonsumtion och särskilt att dricka sig berusad nästan tredubblar risken för hjärninfarkt hos unga män utan någon känd predisponerande orsak. Hos kvinnor observerades ingen motsvarande riskökning, visade en omfattande internationell studie som leddes av HUS Helsingfors universitetssjukhus.
Runsas alkoholin käyttö lisää merkittävästi nuorten miesten riskiä saada aivoinfarkti, jolle ei ole tunnettua altistavaa syytä25.6.2024 08:27:56 EEST | Tiedote
Runsas alkoholin käyttö ja etenkin humalahakuinen juominen lähes kolminkertaistaa aivoinfarktin riskin nuorilla miehillä, joilla ei ole tunnettua aivoinfarktille altistavaa syytä. Naisilla vastaavaa riskin nousua ei havaittu, osoitti HUS Helsingin yliopistollisesta sairaalasta johdettu laaja kansainvälinen tutkimus.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme