Väitöstutkimuksessa kuvattiin uusi hermoston rappeumasairaus - tautia aiheuttava geenivirhe periytyy tuhansien vuosien takaa

LK Anna H. Hakosen väitöstutkimus kohdistui sellaisiin perinnöllisiin aivosairauksiin, joiden yhtenä oireena on ataksia. Ataksialla tarkoitetaan kävelyn epävarmuutta, tasapainovaikeuksia ja liikkeiden haparointia sekä useita muita aivotoimintahäiriöstä johtuvia oireita. Tutkimuksessa kuvattiin aiemmin tuntematon hermoston rappeumasairaus MIRAS (mitochondrial recessive ataxia syndrome ) ja sen geenitausta.

MIRAS osoittautui Suomen yleisimmäksi perinnölliseksi ataksiasairaudeksi: joka 125. suomalainen kantaa MIRAS-geenivirhettä. Taudin saa kuitenkin vain, jos perii geenivirheen molemmilta vanhemmiltaan.

Tutkimuksessa seulottiin suomalaisilta ataksiapotilailta MIRAS-geenivirhettä, jolloin 27 potilasta sai diagnoosin aikaisemmin tuntemattomalle, etenevälle ataksiasairaudelleen. Kyseisen geenivirheen DNA-diagnostiikka on nyt otettu käyttöön suomalaisissa ja eurooppalaisissa laboratorioissa, ja arviolta yli sata potilasta ympäri maailman on saanut diagnoosin.

MIRAS on vaikea, taudinkuvaltaan vaihteleva, etenevä neurologinen sairaus. Ataksian lisäksi potilailla esiintyy puheen puuromaisuutta (dysartria), ääreishermorappeumaa (neuropatia), pakkoliikkeitä, psykiatrisia oireita sekä vaikeaa epilepsiaa. ”Erityisen tärkeää MIRAS-taudin tunnistaminen on epilepsian hoitovalinnoissa, sillä valproaatti-lääkitys voi aiheuttaa MIRAS-potilaille vaikean maksavaurion”, Hakonen huomauttaa.

Väitöstutkimus paljasti muun ohessa suomalaisia, norjalaisia, belgialaisia, englantilaisia, australialaisia ja uusiseelantilaisia MIRAS-potilaita yhdistävän sukulaisuussuhteen: he kaikki polveutuvat samasta, tuhansia vuosia sitten eläneestä eurooppalaisesta esivanhemmasta.

Hakonen selvitti myös ataksiasairauksien tautimekanismeja tutkimalla MIRAS-ataksiaa ja sitä muistuttavaa IOSCA-sairautta (infantile onset spinocerebellar ataxia), jonka aiheuttaa peittyvästi periytyvä geenivirhe Twinkle-geenissä. Tässä yhteydessä löytyi uusi Twinkle-geenin virheestä johtuva taudinkuva: vaikea-asteinen, varhaisella iällä alkava aivosairaus, jossa on lisäksi viitteitä maksasairaudesta. Potilaiden aivoista löytyi muutoksia solujen mitokondrioiden perimäaineksen määrässä.

Tulokset antavat arvokasta lisätietoa ataksiasairauksien taustasta.”Näiden taustamekanismien ymmärtäminen on välttämätöntä ennen kuin on tulevaisuudessa mahdollista tutkia hoitokeinoja”, Hakonen muistuttaa.

LK Anna H. Hakosen väitöskirja 'Molecular characterization of mitochondrial ataxias - with emphasis on MIRAS and IOSCA' tarkastetaan perjantaina 12.9.2008 klo 12 HYKS:n naistenklinikan Seth Wichmann -luentosalissa, Haartmaninkatu 2.

Väittelijän yhteystiedot:

Puh. 044 330 0911

Sähköposti: anna.hakonen@helsinki.fi