Kortisonista voi olla ainakin lyhytaikaista hyötyä JNCL-potilaille

Juveniili neuronaalinen lipofuskinoosi (JNCL) on suomalaiseen tautiperintöön kuuluva, etenevä keskushermostosairaus, joka johtaa ennenaikaiseen kuolemaan 15-30 vuoden iässä. Taudin oireita ovat sokeutuminen, epilepsia, parkinsonismi, älykkyystason laskeminen, unihäiriöt ja monimuotoiset psyykkiset ongelmat. Toistaiseksi tautiin ei ole parantavaa hoitoa mutta oireita voidaan lievittää.

Lääketieteen lisensiaatti Maria Louise Talling selvitti väitöstutkimuksessaan JNCL-tautiin liittyvää psykiatrista oirekirjoa, oireiden taustaa ja hoitoa. Lisäksi hän tarkasteli GAD-vasta-aineiden esiintymistä JNCL-potilailla ja niiden merkitystä taudin eri vaiheisiin sekä tutki steroidihoidon vaikutusta taudin etenemiseen.

Psykiatrista oirekirjoa selvitettiin lastenpsykiatriassa yleisesti käytössä olevien haastattelulomakkeiden avulla, ja psyykelääkitystä ja sen tehoa kartoitettiin haastattelemalla vanhempia. Lisäksi tietoa kerättiin sairauskertomustietojen perusteella. Mielialan häiriöihin usein liittyvää serotoniini-aineenvaihduntaa tutkittiin SPECT-kuvantamisella ja aivojen rakenteellisia muutoksia magneettikuvantamisella.

Tutkimus osoitti, että JNCL-potilailla on runsaasti vaikea-asteisia ja monimuotoisia psykiatrisia oireita. Masentuneisuutta esiintyi 12 – 20 prosentilla tutkituista. SPECT- ja magneettikuvaukset osoittivat, että potilaiden aivojen kokonaistilavuus oli pienentynyt, ja tämä oli yhteydessä serotoniini-aineenvaihduntaan. Nämä aivomuutokset voivat altistaa masennukselle. Psyykelääkityksenä käytetyt sitalopraami ja risperidon lievittivät oireita eikä niillä ollut vakavia sivuvaikutuksia.

Kortisonilääkitys aloitettiin kahdeksalla potilaalla, joilla kaikilla esiintyi GAD-vasta-aineita. Seurantavuoden aikana kahden nuoremman potilaan älykkyystaso nousi. Kahdella vanhimmalla potilaalla taas liikuntakyky koheni selvästi kortisonihoitoon liittyen, mutta älykkyystasossa ei tapahtunut muutoksia. Yhden potilaan lääkitys jouduttiin lopettamaan lisääntyneen aggressiivisuuden vuoksi. Lääkitys aiheutti potilailla myös painonnousua ja kahdessa potilaassa toistuvia lievempiä infektioita.

”Tulokset ovat osittain rohkaisevia, mutta tässä tutkimuksessa seuranta-aika on vielä kovin lyhyt eikä pitkäaikaisvaikutuksista ole toistaiseksi tietoa. Tarvitaan laajempia ja pitkäkestoisempia tutkimuksia, jotta kortisonilääkityksen hyödyt ja haitat pystytään arvioimaan”, Talling korostaa.

Med. lic. Maria Louise Tallingin väitöskirja "Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis; psychiatric symptoms, GAD-autoantibodies, and response to medication" tarkastetaan perjantaina 27.2.2009 klo 12 HYKS:n lastenklinikan Niilo Hallman -salissa, Stenbäckinkatu 11.

Väittelijän yhteystiedot:

Puh. +45 512 396 82

Sähköposti: miatalling@gmail.com

Maria Louise Talling on syntynyt Turussa v. 1977, suorittanut ylioppilastutkinnon Lohjalla (Virkby gymnasium) v. 1996 ja valmistunut lääketieteen lisensiaatiksi Uppsalan yliopistosta v. 2003.