Väitös: Naudan perinnöllisten sairauksia aiheuttavien geenimutaatioiden löytyminen edesauttaa naudanjalostusta terveempään suuntaan
![Kuvaaja: Eeva Karmitsa](/data/images/00017/2cf9e12f-7335-412a-8d38-ae999a649d05-w_720.jpg)
Perinnölliset sairaudet voivat olla merkittävä nautojen hyvinvointiongelma, jonka lisäksi ne aiheuttavat taloudellisia tappioita karjanomistajille ja jalostusorganisaatioille. Täten on tärkeää, että nautojen perinnölliset sairaudet huomataan mahdollisimman ajoissa ja niiden leviäminen pyritään estämään. Geenitestaus mahdollistaa tehokkaan perinnöllisten sairauksien vastustamisen.
Venhorannan tutkimuksessa havaittiin, että yhden ayrshire-rotuisen keinosiemennyssonnin jälkeläisistä lähes puolet kuoli syntymän yhteydessä. Kuolleisuuden syyksi paljastui mutaatio PEG3-genomialueella. Mutaatio esti MIMT1-geenin normaalin ilmentymisen ja vaikutti myös alueen muiden geenien toimintaan. MIMT1-geeni on maternaalisesti hiljennetty geeni eli sen aktiivinen muoto periytyy isältä. Löydetty mutaatio ei kuitenkaan aina ole tappava ja naaraspuolisilla kantajajälkeläisillä ei ole lisääntymisongelmia. Sen sijaan mahdolliset kantajaurokset tulisi aina testata ennen siemennyskäyttöä.
Venhorannan tutkimuksessa pohjoissuomenkarjan ja Ruotsin tunturirodun perinnöllinen sukupuolirauhasten vajaakehittyneisyys yhdistettiin kromosomissa 29 sijaitsevaan Cs29 alleeliin. Kaikilla sairailla yksilöillä oli kaksi Cs29 alleelia, joka tukee aikaisempaa oletusta sairauden peittyvästä periytymismallista. Löydetyllä alueella sijaitsee kopio KIT-geenistä, jonka alkuperäinen sijainti on kromosomissa kuusi. KIT-geeni ohjaa siittiöiden ja munasolujen sekä karvoihin väriä tuottavien pigmenttisolujen esiasteiden vaellusta kehittyvässä sikiössä. Sukupuolirauhasiltaan vajaakehittyneet naudat ovat myös väritykseltään pääasiallisesti valkoisia.
Uusi peittyvästi perinnöllinen sairaus ayrshirerodulla, joka aiheuttaa kehityshäiriöitä ja vasikkakuolleisuutta, nimettiin PIRM -syndroomaksi (ptosis, intellectual disability, retarded growth and mortality). Venhorannnan tutkimuksessa sairaus yhdistettiin yhden emäksen mutaatioon UBE3B -geenissä. Mutaatio saattaa olla yhteydessä AH1-haplotyyppiin, joka on aikaisemmin yhdistetty heikentyneeseen hedelmällisyyteen. Testatuista pohjoisamerikkalaisista ayrshirenaudoista 26 % kantoi AH1-haplotyyppiä. Ihmisellä mutaatiot vastaavassa geenissä on yhdistetty Kaufman oculocerebrofacial -syndroomaan.
”Naudat voidaan nyt helposti testata löydettyjen mutaatioiden varalta ja tuloksia voidaan käyttää jalostuksessa. Tulokset tuovat myös uutta tietoa geenien toiminnasta, jota voidaan hyödyntää niin lääketieteellisessä kuin eläinlääketieteellisessä tutkimuksessa” valottaa Venhoranta väitöskirjansa tuloksia.
MSc Heli Venhoranta väittelee eläinlääketieteellisessä tiedekunnassa Helsingin yliopiston Viikin C-talon luentosalissa 1 (Latokartanonkaari 5) n perjantaina 28.8.2015 klo 12 aiheesta:
Inherited Developmental Diseases Related to Reproductive Failures in Cattle
Väitöskirja kuuluu kotieläinten lisääntymistieteen alaan.
Vastaväittäjänä toimii professori Asko Mäki-Tanila (Maataloustieteiden laitos, Helsingin yliopisto) ja kustoksena professori Magnus Andersson.
Avainsanat
Yhteyshenkilöt
MSc Heli Venhoranta, puh. 02941 40610, heli.venhoranta@helsinki.fi
Kuvat
![Kuvaaja: Eeva Karmitsa](/data/images/00017/2cf9e12f-7335-412a-8d38-ae999a649d05-w_240.jpg)
Linkit
Tietoja julkaisijasta
![Helsingin yliopisto](/data/images/00435/ffcc79be-41c7-4a5a-98db-27a85f765a65-w_300_h_250.jpg)
PL 3
00014 Helsingin yliopisto
02941 22622 (mediapalvelu) 02941 911 (vaihde) (vaihde)https://www.helsinki.fi/fi/yliopisto
Tilaa tiedotteet sähköpostiisi
Haluatko tietää asioista ensimmäisten joukossa? Kun tilaat tiedotteemme, saat ne sähköpostiisi välittömästi julkaisuhetkellä. Tilauksen voit halutessasi perua milloin tahansa.
Lue lisää julkaisijalta Helsingin yliopisto
Metsien hiilinieluja ja -varastoja voidaan kasvattaa alhaisin kustannuksin28.8.2024 11:54:23 EEST | Tiedote
Tuoreessa Helsingin yliopiston ja Aalto yliopiston tutkimuksessa etsittiin edullisimpia tapoja kasvattaa metsien hiilinieluja. Tutkijat arvioivat kuinka suurilla kustannuksilla nielujen lisäys on toteutettavissa viivästyttämällä harvennuksia ja pidentämällä kiertoaikoja.
Urheilevien lasten selän rasitusmurtumien varhainen toteaminen ja hoito parantavat ennustetta ja selän toimintakykyä21.8.2024 12:14:11 EEST | Tiedote
Lasten selän rasitusmurtumien varhainen toteaminen ja liikunnan tauottaminen 4 kuukauden ajaksi mahdollistavat murtumien paranemisen. Valtaosa tutkituista lapsista pystyi palaamaan liikuntaharrastuksensa pariin.
Mustien aukkojen säteily sai selityksen20.8.2024 11:25:36 EEST | Tiedote
Helsingin yliopiston tutkijat onnistuivat siinä, mitä on yritetty jo 70-luvulta lähtien: selittämään mustien aukkojen synnyttämän röntgensäteilyn. Säteily syntyy magneettikenttien kaoottisten liikkeiden ja turbulentin plasmakaasun yhteisvaikutuksesta.
Metsäkato aiheuttaa Afrikan vuoristosademetsissä enemmän lämpenemistä kuin ilmastonmuutos19.8.2024 10:29:11 EEST | Tiedote
Metsäkato on lämmittänyt ilmastoa ja nostanut pilvipeitettä ylemmäs maanpinnasta Afrikan vuoristosademetsissä. Kahdenkymmenen viime vuoden aikana tapahtuneen metsäkadon aiheuttamat muutokset ovat kaksi kertaa voimakkaampia kuin ilmastonmuutoksesta johtuvat vastaavat muutokset.
Imatinibi-lääkitys ei vähentänytkään kuolleisuutta sairaalahoidetuilla koronapotilailla – professori miettii jo seuraavaa pandemiaa16.8.2024 12:51:15 EEST | Tiedote
Tuoreesta Solidarity Finland -tutkimusryhmän tutkimuksesta selviää, että imatinibi-lääkitys ei vähentänyt kuolleisuutta sairaalahoidetuilla COVID-19-potilailla, toisin kuin aiemmin on esitetty. Lisäksi tutkimus osoittaa, että long covid -tyyppiset oireet ovat sairaalahoitoisilla potilailla yleisiä vielä vuoden kuluttua sairastumisesta.
Uutishuoneessa voit lukea tiedotteitamme ja muuta julkaisemaamme materiaalia. Löydät sieltä niin yhteyshenkilöidemme tiedot kuin vapaasti julkaistavissa olevia kuvia ja videoita. Uutishuoneessa voit nähdä myös sosiaalisen median sisältöjä. Kaikki tiedotepalvelussa julkaistu materiaali on vapaasti median käytettävissä.
Tutustu uutishuoneeseemme